Prenatal SAFE         

Neinvazivní
prenatální test

K provedení testu PrenatalSafe je potřeba pouze vzorek krve těhotné ženy, proto se test nazývá jako neinvazivní. Nemusíte mít tedy strach z nepříjemného a bolestivého invazivního zákroku. Hlavní výhodou neinvazivních metod je ale především to, že u nich odpadá riziko potratu, spojené s tradičními invazivními technikami prenatální diagnostiky jako je aminocentéza nebo odběr choriových klků.

PrenatalSafe zjistí pouze z krve matky přítomnost nejčastějších početních chromozomálních odchylek – tzv. aneuploidií plodu. Řada těchto početních změn je neslučitelná se životem a ty, které přežití dovolují, způsobují většinou závažné syndromy. Léčba postižených je nemožná a jejich životní prognóza je nepříznivá. Mezi nejčastější chromozomální odchylky, které zároveň test PrenatalSafe umí detekovat patří: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Trizomie chromozomu 9, Trizomie chromozomu 16, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Jacobsové syndrom a Trizomie chromozomu X.

Kromě toho umí PrenatalSafe stanovit i pohlaví plodu, a to už od 10. týdne s 99 % spolehlivostí. To je mimo jiné informace důležitá i v případě závažných X-vázaných genetických chorob jako je Duchennova muskulární dystrofie nebo hemofilie. PrenatalSafe navíc jako jediný nabízí možnost provádět podrobnou diagnostiku pro odhalení přítomnosti nejběžnějších mikrodelečních syndromů. Mezi hlavní vyšetřované mikrodeleční syndromy patří DiGeorgův syndrom, Cri-du-Chat syndrom, Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom, Syndrom delece 1p36 a Wolf-Hirschhornův syndrom. To vše umí neinvazivní test PrenatalSafe zjistit z jedné zkumavky krve.

Blog
PrenatalSafe

Syndrom XYY či syndrom Jacobsové

Syndrom XYY či syndrom Jacobsové
Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky ...

přečtěte si celý článek

Syndrom XXX či Trizomie X

Tiff 24bit Canvasmage
Přirozeně se v lidských buňkách nachází čtyřicet šest chromozomů a z toho dva jsou pohlavní. V případě, že je některý z chromozomů nebo jeho části ...

přečtěte si celý článek