Blog

Syndrom XYY či syndrom Jacobsové

Syndrom XYY či syndrom Jacobsové

Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje poměrně často, týká se jednoho novorozeného chlapečka z tisíce. Díky svým mírným projevům je velmi časté, že rodiče

přečtěte si celý článek

Syndrom XXX či Trizomie X

Přirozeně se v lidských buňkách nachází čtyřicet šest chromozomů a z toho dva jsou pohlavní. V případě, že je některý z chromozomů nebo jeho části zastoupen ve více kopiích, má takový stav za následek některý z vrozených syndromů. U syndromu XXX se v buňkách ženy vyskytuje navíc jedna kopie chromozomu X. Díky přítomnosti pouze ženských pohlavních chromozomů se toto onemocnění týká

přečtěte si celý článek

Patauův syndrom či Syndrom trizomie 13

Patauův syndrom či Syndrom trizomie 13

Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův syndrom. K takovému stavu většinou vede chyba při tvorbě pohlavních buněk rodiče. Diagnóza Patauova syndromu se týká přibližně jednoho z deseti tisíc novorozenců. Čísla jsou

přečtěte si celý článek

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinefelterově syndromu je ten přespočetný ženský chromozom zodpovědný za projevy nemoci. Přibližně jeden novorozený chlapeček

přečtěte si celý článek

Co to je Edwardsův syndrom a jeho příznaky

Co to je Edwardsův syndrom a jeho příznaky

Onemocnění pojmenované po britském lékaři Johnu Edwardsovi se týká přibližně jednoho ze tří tisíc těhotenství a jednoho z osmi tisíc narozených dětí. Pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu se zvyšuje s věkem matky. Statistiky ukazují, že se nemoc častěji týká holčiček. Naprostá většina novorozenců s diagnózou Edwardsova syndromu umírá těsně po příchodu na svět či během prvního roku života. Onemocnění

přečtěte si celý článek