Co to je Edwardsův syndrom a jeho příznaky

Co to je Edwardsův syndrom a jeho příznaky

Onemocnění pojmenované po britském lékaři Johnu Edwardsovi se týká přibližně jednoho ze tří tisíc těhotenství a jednoho z osmi tisíc narozených dětí. Pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu se zvyšuje s věkem matky. Statistiky ukazují, že se nemoc častěji týká holčiček. Naprostá většina novorozenců s diagnózou Edwardsova syndromu umírá těsně po příchodu na svět či během prvního roku života. Onemocnění vzniká, když se v buňkách jedince vyskytují tři kopie osmnáctého chromozomu (47,XX,+18 či 47,XY,+18) místo fyziologických dvou.

Projevy Edwardsova syndromu jsou komplexní a závažné. Narozené děti trpí rozštěpovými vadami rtu a patra, jejich spodní čelist bývá malá a posunutá dozadu. Velmi zásadní jsou vady srdce a ledvin, které rozhodují o životaschopnosti jedince. Postižení dýchacího a trávicího systému omezují děti v příjmu potravy, který tak musí být zajištěn sondou. Novorozenci mívají nižší porodní váhu než zdravé děti a jejich hlavičky jsou menších rozměrů. Pravidelně mívají děti s Edwardsovým syndromem srostlé prsty na nohou či rukou. Zvláštní je také postavení prstíků, které se různě překrývají, místo aby byly složeny v pěst jako u zdravých dětí. Toto zvláštní postavení je dáno zkrácením šlach a svalů prstů. Chlapci s trizomií osmnáctého chromozomu se často rodí s nesestouplými varlaty. Vážnou komplikací může být brániční kýla, kdy se střeva z břišní dutiny dostávají do hrudníku a utlačují plíce a velké cévy. Psychický i motorický vývoj jedinců s Edwardsovým syndromem je narušený a tito trpí mentální retardací.

Ještě před narozením lze usuzovat na abnormální vývoj plodu, když lékaři zaznamenají snížené či zvýšené množství plodové vody. Při ultrazvukovém vyšetření si může doktor všimnout srdečního postižení či rozštěpové vady. Tyto a další příznaky jsou však nespecifické a mohou se týkat i řady jiných onemocnění. S jistotou je Edwardsův syndrom určen při genetickém vyšetření. Vyšetření plodové vody a jiné invazivní prenatální testy s sebou však nesou riziko komplikací a diskomfort pro těhotnou ženu. Nespornou výhodu s sebou tedy přináší neinvazivní testování jakým je i test PrenatalSafe. Těhotné ženě se odebere malé množství krve a do pár dní se svým lékařem mají v rukou výsledky. Test lze podstoupit již od desátého týdne gestace. Pokud výsledek testu ukáže na Edwardsův či jiný syndrom, pár má možnost si situaci promyslet, případně ukončit těhotenství.

Edwardsův syndrom není léčitelné onemocnění. Lékařská péče o pacienty s tímto onemocněním se soustředí primárně na léčbu srdečních vad a postižení ledvin. Vzhledem k závažnosti postižení je péče nákladná a náročná. Prevence onemocnění též neexistuje. Významný však je vliv věku matky, přičemž riziko vzniku trizomie osmnáctého chromozomu stoupá od třiceti let věku.

Co to je Edwardsův syndrom a jeho příznaky
Rate this post