Duchennova muskulární dystrofie, její projevy a diagnostika

Duchennova muskulární dystrofie, její projevy a diagnostika

Duchennova muskulární (svalová) dystrofie je jednou z nejčastěji se objevujících nemocí svalového aparátu, vyskytuje se u jednoho ze 3000 narozených chlapců. Jde o onemocnění s takzvanou X vázanou dědičností, z čehož vyplývá, že ženy postiženy nebývají, jsou však přenašečkami. Spolu s mírnější formou nemoci – Beckerovou muskulární dystrofií patří k nejproblematičtějším postižením pohybového aparátu.

Pro nemoc je typické, že děti se rodí bez jakýchkoli příznaků a prvních pár let života se vyvíjejí naprosto normálně, a to jak po psychické, tak fyzické stránce. Když chlapec dosáhne přibližně čtyř let věku, začnou se objevovat první symptomy. Svalstvo začíná ochabovat a nejvýraznější jsou projevy slabosti svalů dolních končetin. Dítě má problémy vstát, chodit ze schodů či udržet vzpřímený postoj. Ve věku třinácti let jsou chlapci většinou již upoutáni na invalidní vozík. Přestože průběh nemoci může být různý, zpravidla muži po dvacátém roce věku umírají na zápal plic, způsobený ochablostí dýchacích svalů.

Beckerova nemoc je známá jako mírnější forma Duchennovy choroby. U Beckerovy choroby je dokonce poškozen stejný gen, toto onemocnění je ale méně časté, vyskytuje se u jednoho dítěte z 18 000 narozených. Postižení Beckerovou chorobou jsou zpravidla schopní samostatného pohybu ještě v období dospělosti. Toto onemocnění se ale také pojí s častými srdečními problémy, a tak je délka dožití zhruba do čtyřiceti let věku.

Jediná možná prevence je znalost genetických poměrů v rodinách budoucích rodičů s důrazem na matčinu stranu. V případě, že se nemoc v rodině vyskytuje, je třeba probrat možnosti přístupu k oplodnění s odborníky. Dnes je dokonce možné podstoupit umělé oplodnění s využitím tzv. metody PGD. Touto metodou lze zabránit přenosu tohoto onemocnění na potomky. Již u probíhajícího těhotenství se dá testem PrenatalSafe určit pohlaví plodu již od 10. týdne. Tato informace je důležitá z toho důvodu, že postižení svalovými dystrofiemi jsou pouze muži. Do konce 12. týdne se tak může matka sama rozhodnout o případném ukončení těhotenství.

Duchennova muskulární dystrofie, její projevy a diagnostika
5 (100%) 1 vote