Neinvazivní prenatální testování Downova syndromu a dalších chromozomálních vad pro všechny těhotné ženy.

PrenatalSafe nabízí čtyři typy testování

Každá pacientka má jinou anamnézu a jiné požadavky, pomozte ji zvolit ten nejvhodnější test.

PrenatalSafe 5

  • PrenatalSafe 5 je základní neinvazivní test, který poskytne informace o nejčastějších syndromech (Downův, Pataův a Edwardsův) a vyšetří pohlavní chromozomy.

  • Výsledky do 3 pracovních dní.

  • Cena 12 500 Kč

PrenatalSafe Plus

  • Pro případ výskytu mikrodelečních syndromů v rodině Vám nabízíme test PrenatalSafe Plus, který kromě základních chromozomů (21,18, 13, X, Y) testuje 9 nejčastějších mikrodelečních syndromů.

  • Výsledky do 5-7 pracovních dní.

  • Cena 14 500 Kč

PrenatalSafe KARYO

  • PrenatalSafe KARYO je jediný test na trhu, který nabízí testování všech chromozómů v genomu. Poskytuje informace nejen o početních změnách, ale i o strukturních změnách na chromozomech (delece, duplikace, markerové chromozómy atd.). Je tedy velice podobný standartnímu karyotypu.

  • Výsledky do 3-5 pracovních dní.

  • Cena 19 900 Kč

PrenatalSafe KARYO Plus

  • Spojuje test Plus a KARYO. Testují se tedy všechny chromozomy v genomu a navíc i nejčastější mikrodeleční syndromy.

  • Výsledky do 5-7 pracovních dní.

  • Cena 22 900 Kč

PROČ zvolit právě PrenatalSafe?

PrenatalSafe

  • Analýza celého genomu pomocí masivní paralelní sekvenace (MPS)
  • Schopnost odhalit nejen početní, ale i strukturní chromozomální abnormality a některé mikrodeleční syndromy.
  • Sekvenování s vysokým rozlišením (hloubka čtení – 30 milionů sekvencí).
  • Více než 99% spolehlivost testu pro všechny chromozómy.
  • Algoritmus vyhodnocuje skutečné údaje vyplývající z analýzy, aniž by nejprve vyhodnocoval rizikové faktory např. věk pacienta. Výsledky jsou jasně definovány jako negativní či pozitivní.
  • Výsledky jasně definovány buď jako pozitivní nebo negativní, tj. přítomnost /nepřítomnost chromozomální aneuploidie.
  • Krátká čekací doba na výsledky (3 - 7 pracovních dnů).
  • Test je možné podstoupit už od 10. gestačního týdne a díky rychlému zpracování výsledků je v případě pozitivního výsledku testu možné z rozhodnutí matky přistoupit k šetrnějšímu UPT ještě v 1. trimestru.
  • Nízký výskyt případů, kdy je nutné opakování analýzy (<1 %).
  • Test může být proveden i v těhotenství dosaženém technikami umělého oplodnění (s využitím vlastních i darovaných reprodukčních buněk).
  • Jediný neinvazivní prenatální test, který se provádí v Evropě v laboratořích Genoma v Římě. Vzorky tak nejsou vystaveny příliš dlouhé přepravní cestě, tím se nezhoršuje jejich kvalita. Ostatní prenatální testy se provádí mimo Evropu (Čína, USA…). Vzorky se mohou dlouhou přepravou znehodnotit. Zhoršuje se jak kvalita vzorků, tak i spolehlivost výsledků testu.

Ostatní komerční testy

  • Pouze cílená analýza s algoritmickým propočtem.
  • Analýza početních změn tří chromozomů a stanovení pohlaví.
  • Sekvenování v nízkém rozlišení (hloubka čtení – 1 až 6 milionů sekvencí)
  • Vysoká spolehlivost (99 %) pro chromozóm 21, ale velmi nízká spolehlivost pro ostatní chromozómy (80 %)
  • Výsledky testu se kombinují s externími daty získanými od pacientky (např. věk, ultrazvukové nálezy atd.). Výstupem je pak jen takzvané "rizikové skóre" (vysoké či nízké).
  • Výsledky definovány jen jako vysoké či nízké riziko chromozomální aneuploidie.
  • Delší čekací doba na výsledky (10 – 15 pracovních dnů).
  • Testy se zpravidla provádějí až od 11. nebo 12. gestačního týdne a díky pomalému zpracování výsledků se nedá podstoupit UPT v 1. trimestru.
  • Vyšší výskyt případů, kdy je nutné opakování analýzy (4 – 12 %).
  • Některé komerční testy neumožňují provést analýzu v případě těhotenství po umělém oplodnění nebo při mnohočetném těhotenství.
  • Ostatní prenatální testy se provádí mimo Evropu (Čína, USA…). Vzorky se mohou dlouhou přepravou znehodnotit. Zhoršuje se jak kvalita vzorků, tak i spolehlivost výsledků testu.

Porovnejte PrenatalSafe s ostatními konkurenčními testy.

PrenatalSafe

  • metoda

    neinvazivní

  • týden těhotenství

    od 10. týdne

  • spolehlivost testu pro choromozómy
    13, 18 a 21

    u všech chromozómů více než 99 %

  • výsledek známý

    do 3 - 7 dní

  • riziko potratu

    0%

  • Ostatní dostupné neinvazivní testy

    metoda neinvazivní
    týden těhotenství 12. týden
    spolehlivost testu pro choromozómy 13, 18 a 21 chromozóm 21 - 99 % chromozóm 18 - 98 % chromozóm 13 - 80 %
    výsledek známý za 2 týdny
    riziko potratu 0%
  • Screening v 1. trimestru

    metoda neinvazivní
    týden těhotenství 12. -14. týden
    spolehlivost testu pro choromozómy 13, 18 a 21 85%
    výsledek známý za 1 - 2 týdny
    riziko potratu 0%
  • Amniocentéza (AMC)

    metoda invazivní
    týden těhotenství 15. týden
    spolehlivost testu pro choromozómy 13, 18 a 21 100%
    výsledek známý za 1 - 2 týdny
    riziko potratu 0,5 - 1 %
  • Odběr choriových klků (CVS)

    metoda invazivní
    týden těhotenství 12. týden
    spolehlivost testu pro choromozómy 13, 18 a 21 100%
    výsledek známý ihned
    riziko potratu 0,5 - 2 %

KOMU můžu PrenatalSafe doporučit?

Neinvazivní test PrenatalSafe je možné doporučit všem ženám od 10. týdne těhotenství (10+0). Je tedy možné ho podstoupit nejdříve ze všech prenatálních testů dostupných na trhu.

PrenatalSafe nemá žádná další omezení a může se použít i v případech, kdy ostatní screeningové testy nejsou schopny podat průkazné výsledky.

 

Test PrenatalSafe je vhodný jak pro těhotenství, kterého bylo dosaženo přirozenou cestou, tak i pomocí technik asistované reprodukce (s využitím vlastních i darovaných reprodukčních buněk).

Test je možné využít i při dvojčetném těhotenství. V tomto případě test umožňuje detekci Y chromozómu. Pokud je Y chromozóm přítomen, znamená to přítomnost alespoň jednoho mužského pohlaví.

PrenatalSafe můžou podstoupit ženy i v případě, že během předchozího těhotenství došlo k potratu, nebo k umělému přerušení těhotenství.

PrenatalSafe - Vaše první volba.

JAK PrenatalSafe funguje?

Test se provádí z krve ženy minimálně v 10. týdnu těhotenství. Během těhotenství kolují v krvi matky některé fragmenty DNA plodu, která obsahuje cenné genetické informace o chromozomální výbavě plodu. Tato fetální DNA se skládá z krátkých fragmentů (~145/200 bp) a je detekovatelná od 5. týdne těhotenství. Její koncentrace se v následujících týdnech zvyšuje a zmizí až po porodu. Množství DNA plodu v oběhu je v 10. týdnu těhotenství dostatečné pro zajištění vysoké specificity a citlivosti testu.

V laboratoři se provede izolace cirkulující fetální DNA ze složek mateřské plazmy. Následně se provede komplexní analýza prostřednictvím pokročilého technologického procesu - masivního paralelního sekvenování (MPS) s vysokou hloubkou čtení (~30 000 000) sekvence celého genomu plodu. Využívá nové generace sekvenování (NGS). Chromozomální sekvence DNA plodu jsou kvantifikovány pomocí sofistikovaných bioinformačních analýz za účelem zjištění přítomnosti jakékoliv chromozomální aneuploidie.

Odeberte krev a vyplňtě žádosti

Odeberte do zkumavky 8-10 ml periferní krve pacientky. Nechte ji přečíst a podepsat informovaný souhlas. Vyplňte „Žádost o vyšetření“ a zkontrolujte podpisy.

Odešlete vzorky do laboratoře Genoma

Objednejte kurýra a odešlete zásilku v den odběru. Podrobný návod naleznete přibalený v přepravním boxu.

Obdržte výsledky

Do 3-7 pracovních dnů od obdržení vzorků laboratoří Vám budou na uvedený email zaslány výsledky testu PrenatalSafe.

Přesnost testu

Chromozóm Citlivost % falešně negativních výsledků Specificita % falešně pozitivních výsledků
Trizomie 21 > 99,9 % < 0,1 % > 99,9 % < 0,1 %
Trizomie 18 > 99 % < 1, 0 % > 99,9 % < 0,1 %
Trizomie 13 > 99 % < 1, 0% > 99,9 % < 0,1 %
Monozomie X 95,0 % 5,0 % > 99,9 % < 0,1 %
XXX – XXY - XYY Vzácné aneuploidie, k dispozici omezené údaje
Určení pohlaví XX 99 % < 0,1 % 99 % < 0,1 %
Určení pohlaví XY 99 % < 0,1 % 99 % < 0,1 %