Turnerova nemoc patří mezi genetické syndromy, při nichž je změněný počet funkčních chromozomů. Zatímco zdravý jedinec má ve svých buňkách čtyřicet šest chromozomů včetně dvou pohlavních, při Turnerově syndromu chybí jeden pohlavní chromozom a karyotyp je 45,X. Díky absenci mužského chromozomu Y se nemoc týká pouze ženského pohlaví. Přibližně jedna holčička z dvou až tří tisíc…
Syndrom Wolf-Hirschhornův je onemocnění, při kterém chybí postiženému jedinci část genetické informace uložené ve čtvrtém chromozomu. Rozsah projevů nemoci je úměrný velikosti chybějící DNA. Wolf-Hirschhornův syndrom se objevuje přibližně u jednoho z padesáti tisíc narozených dětí. Správné určení diagnózy může být komplikované, jelikož delece na čtvrtém chromozomu může být příliš malá pro rutinní testování. Velká část…
Duchennova muskulární (svalová) dystrofie je jednou z nejčastěji se objevujících nemocí svalového aparátu, vyskytuje se u jednoho ze 3000 narozených chlapců. Jde o onemocnění s takzvanou X vázanou dědičností, z čehož vyplývá, že ženy postiženy nebývají, jsou však přenašečkami. Spolu s mírnější formou nemoci – Beckerovou muskulární dystrofií patří k nejproblematičtějším postižením pohybového aparátu. Pro nemoc je typické, že děti…
Jde o tzv. mikrodeleční syndrom, kdy jak už z názvu vyplývá, jde o malou deleci (chybění úseku 22q11) na dlouhém raménku 22. chromozomu. Brzlík nebo také thymus je orgánem esenciálně důležitým pro vývoj T lymfocytů. T lymfocyty jsou bílé krvinky podílející se zásadní mírou na obranyschopnosti člověka. Buňky vzniknou v kostní dřeni a v brzlíku vyzrávají a utvářejí…
Mimoděložní těhotenství je stav, kdy se oplodněné vajíčko usadí mimo dutinu děložní. Nejčastěji jde o vejcovod, vaječník či nějaké místo v dutině břišní. Pouze děloha je však připravená přijmout vajíčko a uzpůsobit stavbu své stěny jeho uhnízdění. Pokud dojde k uložení vajíčka mimo dělohu, pak může dojít až k život ohrožujícímu krvácení. V prvních dnech po oplodnění se…
