Patauův syndrom či Syndrom trizomie 13

Patauův syndrom či Syndrom trizomie 13

Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův syndrom. K takovému stavu většinou vede chyba při tvorbě pohlavních buněk rodiče. Diagnóza Patauova syndromu se týká přibližně jednoho z deseti tisíc novorozenců. Čísla jsou však ovlivněna faktem, že velká část těhotenství plodu s Patauovým syndromem končí spontánním potratem.

Závažnost a rozsah projevů Patauova syndromu se odvíjí od velikosti a pozice genetické informace, která je v buňkách navíc. Děti se rodí s nižší porodní váhou a menší hlavičkou. Uši jsou posazené nízko a velice časté jsou rozštěpové vady rtu a patra. Obvyklé jsou obličejové vady a to především oční krajiny. Nezřídka se děti s Patauovým syndromem rodí s vrozenou vývojovou vadou zvanou kyklopie, při níž se během nitroděložního vývoje zakládá pouze jedna očnice. Rozsáhlé malformace postihují mozek, který se často během vývoje nerozdělí na dvě hemisféry a jednotlivé mozkové laloky, což je stav odborně označený jako holoprosencefalie. U Patauova syndromu je častý také stav zvaný polydaktylie, při němž se na končetinách dítěte vyskytuje nadměrný počet prstů. V některých případech se dítě rodí s kýlou, při níž jsou jeho břišní orgány uloženy ve vaku mimo břišní dutinu. U dětí s trizomií třináctého chromozomu se pravidelně vyskytuje stav zvaný rozštěp páteře. Rozštěp páteře se objevuje s různým stupněm závažnosti. V principu jde o to, že se neuzavře páteřní kanál a mícha a míšní obaly jsou tak přístupné a zranitelné.

Syndrom Patau není léčitelné onemocnění. Bohužel, devadesát procent dětí s touto nemocí umírá během prvního roku života. Padesát procent takových dětí umírá do konce prvního měsíce na světě. Velice vzácně je postižení mírnější povahy a děti přežívají déle. Jejich vývoj je však jak po psychické, tak motorické stránce výrazně zpomalený a abnormální.

U narozeného dítěte jsou defekty výrazné, takže lékaři neotálejí s provedením genetického vyšetření. Jejich péče se následně soustředí na ošetření akutních problémů, jakými mohou být kýly či dýchací obtíže. Při ultrazvukovém vyšetření těhotné ženy s plodem s Patauovým syndromem si může lékař všimnout výrazných defektů břišní krajiny či hlavičky. Jistotu přináší jedině genetické vyšetření. Pokud je prováděno invazivně, nese s sebou jistá rizika pro ženu i pro dítě. Neinvazivní testování jakým je i test PrenatalSafe s sebou rizika nenese žádná. Výsledky testu jsou do pár pracovních dní a to s citlivostí více než 99%.

Patauův syndrom či Syndrom trizomie 13
1.7 (33.33%) 3 votes