DiGeorgův syndrom – projevy a detekce

DiGeorgův syndrom – projevy a detekce

Jde o tzv. mikrodeleční syndrom, kdy jak už z názvu vyplývá, jde o malou deleci (chybění úseku 22q11) na dlouhém raménku 22. chromozomu.

Brzlík nebo také thymus je orgánem esenciálně důležitým pro vývoj T lymfocytů. T lymfocyty jsou bílé krvinky podílející se zásadní mírou na obranyschopnosti člověka. Buňky vzniknou v kostní dřeni a v brzlíku vyzrávají a utvářejí si specifické vlastnosti. Příštítná tělíska jsou čtyři drobná uskupení na zadní straně štítné žlázy, která vytvářejí hormon parathormon. Tento hormon se podílí na rovnováze vápníku a fosfátů v těle. Štítná žláza je orgánem s celou řadou funkcí – podílí se na udržování metabolismu těla, na hospodaření s teplem a její hormony ovlivňují produkci dalších hormonů, například růstového hormonu.

Při DiGeorgově syndromu nejsou výše uvedené orgány schopny dostatečně plnit své funkce. Díky špatnému vývoji brzlíku jsou jedinci imunodeficitní. Počet T lymfocytů je snížený až nulový, což má za následek neschopnost těla bránit se především virovým či nitrobuněčným parazitům. Nízká funkce příštítných tělísek vede ke stavům hypokalcémie, tedy snížené hladiny vápníku v krvi. Hypokalcémie vede ke svalovým křečím a podílí se na snížené koncentrační schopnosti ledvin. Z vrozených srdečních vad spojených s DiGeorgovým syndromem je výrazná Fallotova tetralogie. Jde o vadu srdeční a velkých cév ze srdce vystupujících. Znamená zkrat v proudění krve, kdy se neokysličená krev dostává do velkého tělního oběhu, což se projeví jako modravé zbarvení prstů, rtů či jazyka u miminka. Je pravidlem, že se u dětí s DiGeorgovým syndromem objevují rozštěpové vady obličeje. Často jsou tito lidé mentálně retardovaní.

Rozpoznání onemocnění u dítěte je poměrně složitý proces, jelikož projevy jsou mezi jedinci i u jednoho pacienta v průběhu času značně proměnlivé. Pokud nejsou postižení kardiovaskulárního systému výrazná, může se syndrom projevovat postupně. Snížení imunity, špatné soustředění a schopnost se učit či svalová hypotonie, potíže s polykáním stravy – to vše popisují rodiče dětí s DiGeorgovým syndromem ošetřujícím pediatrům.

Léčba tohoto onemocnění neexistuje. Léčí se symptomy onemocnění – upravují se hladiny vápníku, chirurgicky se řeší srdeční vady, v některých případech se provádí transplantace kostní dřeně. Diagnóza se stanoví v genetických laboratořích. DiGeorgův syndrom ovšem patří k mikrodelečním syndromům zachytitelným prenatálním testováním jaké nabízí test PrenatalSafe. Těhotné ženy tak mohou snadno zjistit, jestli jejich děťátko nenese ve své genetické výbavě deleci znamenající syndrom DiGeorge.

DiGeorgův syndrom – projevy a detekce
4 (80%) 2 votes