Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom

Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom

Praderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Pokud je poškozený patnáctý chromozom zděděný od matky, pak se jedná o syndrom Angelmanův. Onemocnění se vyskytuje přibližně u jednoho dítěte z patnácti tisíc narozených, přičemž muži a ženy jsou postiženi stejně často.

Některé budoucí matky popisují během těhotenství sníženou pohyby miminka. Děti narozené s Prader-Willi syndromem jsou skutečně hypotonické, tedy jejich svaly neudržují dostatečně silné napětí. S tím souvisí nedostatečně vyvinutý sací reflex. Při Prader-Willi syndromu je postižená oblast mozku zvaná hypotalamus. Hypotalamus má řadu životně důležitých funkcí, produkuje hormony, zpracovává informace. V hypotalamu se nachází centrum pro přijímání potravy a centrum sytosti. Lidé s tímto onemocněním trpí již od dětství těžkou obezitou, jelikož pociťují neustále hlad. S obezitou v takovém rozsahu souvisí i příznaky ji doprovázející jako je vysoký krevní tlak, otoky či dechové potíže. Lidé s Prader-Willi syndromem mají zúženou hlavu v oblasti spánků a velmi úzký horní ret. Jsou popisovány problémy se spánkem a denními biorytmy. Vývoj řeči je u těchto pacientů opožděný a neúplný. Motorický vývoj je zpomalený a pacienti dosahují nízkého tělesného vzrůstu. Je taktéž narušený sexuální vývoj a u mužů je častý kryptorchismus, tedy je chybný sestup varlete. Rodiče pojímají podezření v období do pěti let věku dítěte, kdy nastává velký nárůst tělesné hmotnosti. Děti reagují neadekvátně na obvyklé dávky léčiv. V době očekávaného nástupu puberty nedochází k jejímu rozvoji, jelikož je narušený sexuální vývoj.

V současné době neexistuje léčebný postup, který by nahradil chybějící či nefunkční genetickou informaci. Léčba Prader-Willi syndromu se tedy soustředí na ošetřování doprovodných příznaků. V posledních letech se ukazuje, že podávání růstového hormonu má významný pozitivní účinek na vzrůst pacientů, jejichž tělesné proporce tak nabývají vyrovnanějších poměrů. Větší tělesný vzrůst a kontrola příjmu potravy můžou příznivě ovlivnit rozvoj skoliózy, který je jindy častý. Podávání růstového hormonu a stejně tak kontrola hladin pohlavních hormonů u pacientů s Prader-Willi syndromem je starostí endokrinologa. Rodiny dětí s Prader-Willi syndromem mají možnost zapojit se do skupin spojujících rodiny s podobným příběhem.

Určení správné diagnózy již u novorozence je komplikováno neurčitostí projevů. U malých dětí je nápadné nízké svalové napětí, snížený sací reflex a určité vzhledové obličejové rysy. Jistotu v určení o jaké postižení jde, získává lékař až díky genetickému vyšetření. Chybějící část patnáctého chromozomu lékaře upozorní právě na Praderův-Williho syndrom. Praderův-Williho syndrom je možné detekovat pomocí prenatálního testování, kdy již nastávající matka zjistí, zda očekává zdravé miminko. V dnešní době může být prenatální screening neinvazivní bezbolestné vyšetření, které je možné podstoupit již ve velmi časných stádiích těhotenství. Test PrenatalSafe vyšetří genetickou informaci plodu již od desátého týdne gestace.

Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom
4.7 (93.33%) 3 votes