Syndrom XXX či Trizomie X

Přirozeně se v lidských buňkách nachází čtyřicet šest chromozomů a z toho dva jsou pohlavní. V případě, že je některý z chromozomů nebo jeho části zastoupen ve více kopiích, má takový stav za následek některý z vrozených syndromů. U syndromu XXX se v buňkách ženy vyskytuje navíc jedna kopie chromozomu X. Díky přítomnosti pouze ženských pohlavních chromozomů se toto onemocnění týká pouze ženského pohlaví. Se syndromem XXX se narodí přibližně jedna holčička z tisíce.

Žena se třemi chromozomy X tento stav nezdědila. Syndrom nejčastěji vzniká, když se chybně a nerovnoměrně rozdělí genetická informace při formování pohlavních buněk rodiče. Pokud dojde k chybě při dělení buněk zárodku, tak může vzniknout stav nazývaný mozaicismus, kdy část buněk jedince obsahuje správný počet chromozomů a část ten zvýšený. Vztah mezi věkem matky a vznikem syndromu XXX není tak významný jako například u trizomie 21. chromozomu, tedy Downova syndromu. Novorozené holčičky s tímto syndromem mívají nižší porodní váhu než zdravé děti. U velké části novorozených dívek s trizomií X byly popsány změněné obličejové rysy. Spodní čelist zasunutá dozadu či naopak vysunutá také oči položeny dál od sebe. V některých případech jsou popisovány zkrácené prsty na rukou, především malíčky. Fyzické projevy celkově však bývají velmi nenápadné. Dívky se syndromem XXX přibližně od čtyř let věku začnou růst do výšky více a rychleji než jejich vrstevnice, takže v dospělosti jsou tyto ženy nadprůměrně vysoké a mají dlouhé končetiny. Jejich psychomotorický vývoj je opožděný ve srovnání se zdravými dětmi. Lezení po čtyřech či chůzi zvládají tyto holčičky později. V některých případech trpí stavem zvaným hypotonie, při kterém nejsou svaly schopné vyvinout dostatečně vysoké napětí, což může působit problémy například při příjmu potravy či dýchání. Inteligenční kvocient těchto žen bývá průměrný či lehce podprůměrný, avšak vystudování školy nebývá problém. Pro tyto dívky může být složité řešení některých logických či prostorových úloh. Někdy mohu mít ženy s trizomií X vrozenou vadu pohlavního ústrojí vedoucí k problémům s početím vlastního dítěte. Ve většině případů jsou však tyto ženy plodné a mají vlastní zdravé děti.

Velká část žen uniká diagnóze syndromu XXX díky nevýrazným projevům. Během těhotenství ultrazvukové vyšetření neodhalí výrazné vady, které se vyskytují u jiných závažnějších syndromů. Jediná cesta jak spolehlivě určit diagnózu syndromu XXX je genetické vyšetření. Takové vyšetření může být invazivní či neinvazivní. Invazivní znamená jistý diskomfort a rizika pro matku i dítě a patří mezi ně odběr plodové vody či vzorků choriových klků. K neinvazivním a tedy zcela bezpečným testům patří PrenatalSafe, pro jehož provedení se jednoduše odebírá krev matky. Test lze provést již od desátého týdne těhotenství a jeho výsledky jsou známy již do pár dní.

Syndrom XXX či Trizomie X
Rate this post