Za fyziologických podmínek obsahují buňky muže jeden chromozom X a jeden Y. Při XYY syndromu se nachází v buňkách jedince navíc jeden chromozom Y. Díky přítomnosti mužského pohlavního chromozomu Y se nemoc týká pouze mužů. Syndrom se v populaci vyskytuje poměrně často, týká se jednoho novorozeného chlapečka z tisíce. Díky svým mírným projevům je velmi časté, že rodiče…
Přirozeně se v lidských buňkách nachází čtyřicet šest chromozomů a z toho dva jsou pohlavní. V případě, že je některý z chromozomů nebo jeho části zastoupen ve více kopiích, má takový stav za následek některý z vrozených syndromů. U syndromu XXX se v buňkách ženy vyskytuje navíc jedna kopie chromozomu X. Díky přítomnosti pouze ženských pohlavních chromozomů se toto onemocnění týká…
Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Trizomie je stav, kdy má jedinec tři kopie chromozomu místo fyziologických dvou. Kromě Patauova syndromu mezi onemocnění způsobené trizomií chromozomů patří například Downův syndrom. K takovému stavu většinou vede chyba při tvorbě pohlavních buněk rodiče. Diagnóza Patauova syndromu se týká přibližně jednoho z deseti tisíc novorozenců. Čísla jsou…
Klinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinefelterově syndromu je ten přespočetný ženský chromozom zodpovědný za projevy nemoci. Přibližně jeden novorozený chlapeček…
Onemocnění pojmenované po britském lékaři Johnu Edwardsovi se týká přibližně jednoho ze tří tisíc těhotenství a jednoho z osmi tisíc narozených dětí. Pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu se zvyšuje s věkem matky. Statistiky ukazují, že se nemoc častěji týká holčiček. Naprostá většina novorozenců s diagnózou Edwardsova syndromu umírá těsně po příchodu na svět či během prvního roku života. Onemocnění…
