Co je Downův syndrom

Downův syndrom je nejobvyklejší a nejznámější vrozená chromozomální anomálie. Často se při popisu či definování Downova syndromu můžeme setkat i s různými cizími názvy – numerická chromozómová abnormalita, aneuploidie, trizomie atd. Všechny tyto názvy ale můžou popisovat tuto genetickou vadu s důsledky na celý život.

Downův syndrom je spojen s disharmonií organismu a odlišným, pomalejším vývojem jedince.  Má také na svědomí některé typické rysy či zdravotní komplikace, ale i mentální opoždění různého stupně. Každý jedinec se však s tímto genetickým znevýhodněním vyrovná po svém.

Jak ovlivňuje Downův syndrom vývoj dítěte a jeho život

Downův syndrom provází řada typických příznaků ve zjevu – šikmo posazené oči, nižší postava a krátký krk.

Děti s Downovým syndromem jsou oproti svým vrstevníkům náchylnější k určitým nemocem a častěji se potýkají s některými zdravotními komplikacemi – například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a  nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.

Vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. Nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body) mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace (IQ 20 až 35 či nižší), na druhé straně IQ na hranici normálního pásma (kolem 80 bodů).

Jak vzniká Downův syndrom

Normálně mají buňky člověka 46 chromozómů – dvě sady po 23 chromozómech. Každá pohlavní buňka má ale jen jednu tuto sadu – tedy 23 chromozómů. Při oplození se spojí spermie s jednou sadou po 23 chromozómech a vajíčko s druhou sadou 23 chromozómů.

V 95 % případů dojde ke vzniku Downova syndromu tak, že namísto dvou chromozómů 21 jsou přítomny tři chromozómy (takzvaná trizomie chromozómu 21 nebo jen trizomie 21).

Ve 4 % případů Downova syndromu se jedná o tzv. translokaci – to znamená, že nadbytečná část 21. chromozomu se připojí k jinému chromozómu (nejčastěji ke 14. chromozómu). Pacient má tedy správný počet chromozómů – 46, ale na jednom z nich je připojená část chromozómu 21 a tím vzniká takzvaný translokovaný chromozóm.

U 1 % lidí trpících touto vadou je příčinou takzvaný mozaicismus. To znamená, že některé buňky mají 47 chromozómů a ostatní buňky správných 46. Na poměru těchto dvou skupin buněk také záleží výsledné postižení člověka.

Co ovlivňuje vznik Downova syndromu

Downův syndrom se vyskytuje celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Prokázanou souvislost na vznik Downova syndromu má věk rodičů – u matky nad 35 let a u otce nad 50 let.

Kolik se rodí dětí s Downovým syndromem

Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 900. Velmi ovšem záleží na věku budoucí matky, pokud je její věk například vyšší než 35 let, zvýší se výskyt vady až na 1 novorozence ze 360, v případě 40letých maminek je již prevalence 1 ze 100.

Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 nových dětí s Downovým syndromem!

Brozura_Prenatal Safe_v3_str 11

Zdroje: