Co je volná fetální DNA a co z ní zjistíme o zdraví plodu

Co je volná fetální DNA a co z ní zjistíme o zdraví plodu

Deoxyribonukleová kyselina neboli DNA je součástí buněk každého z nás. Rozhoduje o veškerých pochodech v našem těle a jsou v ní uloženy informace, které jednou převezmou naši potomci. Díky DNA zděděné od otce a matky se již v prvních hodinách dokonce i minutách existence embrya mohou rozběhnout pochody důležité pro jeho budoucí přežití. Začnou se dělit buňky, zárodek se implantuje v děloze a postupně přijímá živiny, přičemž během těchto pochodů i těch budoucích se do okolí a krve matky uvolňuje DNA zárodku – volná fetální DNA.

Víme, že řada nemocí a syndromů je dána geneticky, tedy změnou v DNA. Kdybychom se podívali na genetickou informaci člověka s Downovým syndromem, tak zjistíme, že má místo dvou chromozomů čísla 21 takové chromosomy tři. Podobně mohou vypadat i jiné syndromy, také může docházet k různým chromozomálním zlomům či delecím. Ve chvíli, kdy dokážeme izolovat DNA plodu, tak lze takové stavy detekovat ještě před jeho narozením nebo předtím než se projeví při ultrazvukovém vyšetření. Donedávna taková vyšetření byla jedině invazivní a přinášela těhotným ženám diskomfort a jistá rizika následků. Mezi tato invazivní vyšetření patří aminocentéza (odebrání plodové vody punkční jehlou) či odběr choriových klků. V případě vyšetření volné fetální DNA z krve matky jde o jednoduchý odběr žilní krve, tak jak jej známe z ordinace praktického lékaře při preventivní prohlídce. Zastoupení těchto molekul v krvi matky stoupá v průběhu těhotenství a jsou detekovatelné od pátého týdne těhotenství. Test PrenatalSafe je schopný vyšetřit DNA plodu již od desátého týdne těhotenství.

Po odběru krve matky se za pomocí moderních laboratorních technik izoluje DNA plodu a prošetří se pro přítomnost chromosomálních aneuploidií, tedy změn počtu chromosomů. Mezi nejznámější aneuploidie patří již zmíněný Downův syndrom s trisomií chromozomu 21, Patauův syndrom s trisomií chromozomu 13 a Edwardsův syndrom s trisomií chromozomu 18. Pomocí takového vyšetření je však možné detekovat třeba i mikrodeleční syndromy, tedy stavy, při kterých jsou chromozomy postiženy velmi malými změnami. Mezi takové patří například Cri-du-Chat syndrom či DiGeorge syndrom. V neposlední řadě vyšetření fetální DNA určí pohlaví plodu, což má význam pro diagnostiku onemocnění vázaných na X chromozom projevující se především u chlapečků. K těmto se řadí Duchennova muskulární dystrofie či hemofilie.

Podstoupení tohoto vyšetření s sebou nepřináší žádná rizika pro matku ani pro dítě. Přínosem je nejen zjištění zdravotního stavu děťátka již ve velmi časném stadiu těhotenství, ale i poznání jeho pohlaví. Všechny získané informace umožní rodičům v poklidu se připravit na příchod potomka na svět a ošetřujícímu lékaři sledovat vývoj těhotenství s větší jistotou.