Cri du Chat syndrom a jeho projevy

Cri du Chat syndrom a jeho projevy

Syndrom kočičího křiku je pojmenován podle typického zvuku pláče u postižených dětí připomínající skutečně kočičí mňoukání. Jde o mikrodeleční syndrom, při kterém chybí část pátého chromozomu, která se normálně nachází na jeho krátkém raménku (5p-).  Výskyt Cri du Chat syndromu je velmi vysoký, nachází se u jednoho z dvaceti a padesáti tisíc narozených dětí.

Velikost delece je u každého nemocného jiná a její rozsah rozhoduje o vážnosti postižení. Mezi projevy se řadí mentální retardace vyjádřená v různém stupni, opožděný vývoj či již zmíněný zvláštní mňoukavý pláč. Nemocní mají změněné obličejové rysy, oči posazené široko od sebe, přisedlý nos a celkově menší rozměry hlavy. Novorozenci se od zdravých dětí liší nižší porodní váhou a svalovou hypotonií. Hypotonie je stav, kdy svaly udržují nižší napětí. I s tím souvisí potíže při přijímání potravy a špatná pohyblivost těchto dětí. Často také trpí skoliózou páteře. Později v životě mají pacienti problémy s řečovými schopnostmi. Za úspěch se považuje, pokud se naučí dorozumívat pomocí několika srozumitelných slov, vět.

Diagnóza Cri du Chat syndromu probíhá brzy po narození ještě v porodnici. Děti se skutečně od ostatních odliší svým pláčem a vzhledovými rysy. Potvrzení diagnózy probíhá v genetické laboratoři, kde vyšetření novorozence odhalí deleci pátého chromozomu v různém rozsahu. Zvýšenou pozornost lékaři věnují dětem narozeným do rodin, kde se Cri du Chat syndrom již někdy vyskytoval. Přibližně u deseti procent případů se totiž potvrdí, že dítě deleci pátého chromozomu zdědilo. Rodiče jsou v takových případech oba zdraví, avšak jeden z nich přenáší chromozomální přeskupení zvané balancovaná translokace. Mezi jeho dvěma různými chromozomy (včetně pátého) došlo k výměně jejich částí, žádná genetická informace ale nechybí. V takové situaci však snadno dojde k chybnému přeskupení DNA při tvorbě pohlavních buněk a potomek ji poté nezdědí v jejím kompletním rozsahu. Avšak u naprosté většiny dětí narozených s Cri du Chat syndromem se tato nemoc objeví nečekaně a náhodně.

Neexistuje žádný způsob léčby Cri du Chat syndromu. Terapie se zabývá doprovodnými příznaky, jako je například léčba skoliózy. Rodiče dětí s touto nemocí se často zapojují do různých aktivit spojujících rodiny takto nemocných. Zapojení do společenských akcí a rehabilitace mohou výrazně zlepšit komunikační schopnosti nemocných.

Stejně jako řada dalších mikrodelečních syndromů je nemoc kočičího křiku odhalitelná pomocí prenatálního screeningu. Je důležité, aby testy byly schopné deleci pátého chromozomu správně detekovat, jelikož výskyt syndromu není zdaleka zanedbatelný. K takovým testům patří PrenatalSafe, který Cri du Chat syndrom u očekávaného miminka odhalí již od desátého týdne těhotenství.