Angelmanův syndrom – syndrom šťastného dítěte



Syndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky – pro Angelmanův syndrom existuje celá řada přízvisek. Jde o onemocnění vznikající delecí patnáctého chromozomu ve vajíčku matky či zdvojením otcovského chromozomu. Delecí genetické informace na patnáctém chromozomu za jiných podmínek vzniká syndrom Prader-Willi. Angelmanův syndrom je poměrně časté onemocnění, objevuje se přibližně u jednoho novorozence z šestnácti tisíc narozených dětí.


Děti narozené s Angelmanovým syndromem vypadají stejně jako všechna ostatní miminka. Problémy objevující se v prvních letech života nejsou specifické. Může mezi ně patřit nemotornost či zvýšená aktivita. Větší děti s touto nemocí skutečně vykazují jistý stupeň hyperaktivity. Projevuje se například tak, že jim stačí kratší doba spánku a tak se v noci budí, vyžadují pozornost. Děti se syndromem šťastného dítěte pravidelně trpí epilepsií. Epileptické záchvaty mohou být různého rozsahu – od krátkých výpadků pozornosti či brnění v končetině až po záchvaty bezvědomí. Je dokonce možné, že záchvat proběhne, ačkoli pro okolí zůstane skrytý. Průběh epileptického záchvatu lze detekovat pomocí přístroje na měření aktivity mozkových vln - EEG. Jedinci s Angelmanovým syndromem mají problémy s naučením a tvorbou řeči, takže se často i v dospělosti dorozumívají pomocí omezeného počtu výrazů. Některé testy ukazují, že děti v komunikaci rozumí, avšak nejsou schopny vytvořit adekvátní odpověď. Rozsah omezení pohyblivosti je variabilní, většinou je však vyžadována rehabilitace a podpůrná cvičení. V dospělosti jsou pak schopni dobré pohyblivosti, většinou je však omezuje různě závažná skolióza páteře. Děti s Angelmanovým syndromem mají od určitého věku menší objem hlavičky. Onemocnění dostalo svůj „šťastný“ název podle typického projevu – lidé s Angelmanovým syndrome se nadměrně smějí a usmívají.


Neexistuje léčba Angelmanova syndromu. Velmi komplikované je i správné určení diagnózy vzhledem k nespecifickým příznakům, které nastupují postupně s věkem a v různém rozsahu. Často se tak v lékařských kartách lidí s Angelmanovým syndromem nachází diagnózy jako mozková obrna či jiné onemocnění způsobující mentální retardaci. Vhodné určení typu syndromu je důležité pro správný přístup k výchově a rehabilitaci pacientů. Rodiče si nejčastěji všímají postupného omezení vývoje jak psychického, tak motorického. Je také možné, že zvýšená aktivita nemocných dětí v noci naruší chod domácnosti – rodina je pak nucena vyhledat pomoc.


Prenatální detekce Angelmanova syndromu je omezena na specifické testy, není součástí běžných genetických vyšetření. Například při vyšetření plodové vody se po mikrodelečních syndromech, mezi které právě Angelmanův patří, nepátrá. Proto je výjimečný test PrenatalSafe, který rodičům dá odpovědi rozsáhlejší. Detekuje onemocnění včetně syndromu Angelmanova a Prader-Williho. Pro testování se odebírá krev matky a to již od desátého týdne těhotenství. Výsledky jsou známy do pár dnů.