Klinefelterův syndrom je známý od čtyřicátých let minulého století a týká se pouze mužů. Postižení muži mají ve svých buňkách navíc jeden chromozom X. V buňkách zdravého muže se nachází jeden mužský chromozom Y a pouze jeden ženský chromozom X. Při Klinefelterově syndromu je ten přespočetný ženský chromozom zodpovědný za projevy nemoci. Přibližně jeden novorozený chlapeček z tisíce bývá diagnostikován s Klinefelterovým syndromem.
Příčiny vzniku Klinefelterova syndromu nejsou známy. Většinou dochází k náhodné chybě při vývoji pohlavní buňky jinak zdravého rodiče. Typicky mají postižení jedinci malá varlata, která neprodukují dostatečné množství mužského pohlavního hormonu testosteronu. Testosteron má zásadní úlohu ještě před narozením chlapce – signalizuje směr vývoje pohlavních orgánů směrem k těm mužským. V pozdějších fázích života se nedostatek testosteronu a nadbytek ženského pohlavního hormonu estrogenu projeví jistými změnami těla. Celkově má postava spíše ženské tvary a často je stav doprovázen gynekomastií. Gynekomastie znamená zvětšení prsou dané vývojem mléčné žlázy. Varlata mužů s Klinefelterovým syndromem nejsou schopná produkovat zdravé spermie v dostatečném množství a jsou tak často neplodní. V případě, že tito muži chtějí mít vlastního potomka, jsou odkázaní na pomoc reprodukčních center, která v mnoha případech mohou pomoci. Děti narozené s Klinefelterovým syndromem mají často nesestouplá varlata. Dospělí muži s tímto syndromem mívají vyšší postavu a dlouhé končetiny. Jedinci s diagnózou Klinefelterova syndromu bývají ohroženi vznikem rakoviny prsu a varlat se zvýšeným rizikem než zdraví muži v jejich věkové kategorii. Syndrom je pravidelně doprovázen chlopenními vadami srdce a osteoporózou. Intelekt jedinců s Klinefelterovým syndromem nebývá postižen.
Projevy Klinefelterova syndromu jsou variabilní a často velmi nenápadné. Nezřídka se na diagnózu přichází až v dospělosti, kdy muž není schopen počít dítě a vyhledá lékařskou pomoc. Jindy je syndrom objevem při endokrinologickém vyšetření doporučeném lékařem při výraznějších projevech zmíněných výše. V některých případech jsou v buňkách pacienta ženské chromozomy X ve více kopiích než ve dvou, třeba ve třech či čtyřech. Takové stavy bývají označovány za varianty Klinefelterova syndromu. Za takové situace jsou projevy syndromu vážnější a výraznější.
Klinefelterova nemoc je během těhotenství velmi nenápadná a její odhalení jde prakticky provést pouze genetickým vyšetřením. Takové vyšetření se provádí invazivní cestou či neinvazivní. Mezi invazivní přístupy patří odběr plodové vody či choriových klků a nesou s sebou rizika pro plod i matku. Neinvazivní vyšetření jakým je i test PrenatalSafe s sebou nenese žádná rizika. Klinefelterův syndrom patří mezi řadu onemocnění, která jsou tímto testem detekovatelná a to s vysokou citlivostí.