Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom

Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom

Praderův-Williho syndrom je onemocnění způsobené nefunkční částí patnáctého chromozomu zděděného od otce. Pokud je poškozený patnáctý chromozom zděděný od matky, pak se jedná o syndrom Angelmanův. Onemocnění se vyskytuje přibližně u jednoho dítěte z patnácti tisíc narozených, přičemž muži a ženy jsou postiženi stejně často.

Některé budoucí matky popisují během těhotenství sníženou pohyby miminka. Děti narozené s Prader-Willi syndromem jsou skutečně hypotonické, tedy jejich svaly neudržují dostatečně silné napětí. S tím souvisí nedostatečně vyvinutý sací reflex. Při Prader-Willi syndromu je postižená oblast mozku zvaná hypotalamus. Hypotalamus má řadu životně důležitých funkcí, produkuje hormony, zpracovává informace. V hypotalamu se nachází centrum pro přijímání potravy a centrum sytosti. Lidé s tímto onemocněním trpí již od dětství těžkou obezitou, jelikož pociťují neustále hlad. S obezitou v takovém rozsahu souvisí i příznaky ji doprovázející jako je vysoký krevní tlak, otoky či dechové potíže. Lidé s Prader-Willi syndromem mají zúženou hlavu v oblasti spánků a velmi úzký horní ret. Jsou popisovány problémy se spánkem a denními biorytmy. Vývoj řeči je u těchto pacientů opožděný a neúplný. Motorický vývoj je zpomalený a pacienti dosahují nízkého tělesného vzrůstu. Je taktéž narušený sexuální vývoj a u mužů je častý kryptorchismus, tedy je chybný sestup varlete. Rodiče pojímají podezření v období do pěti let věku dítěte, kdy nastává velký nárůst tělesné hmotnosti. Děti reagují neadekvátně na obvyklé dávky léčiv. V době očekávaného nástupu puberty nedochází k jejímu rozvoji, jelikož je narušený sexuální vývoj.

V současné době neexistuje léčebný postup, který by nahradil chybějící či nefunkční genetickou informaci. Léčba Prader-Willi syndromu se tedy soustředí na ošetřování doprovodných příznaků. V posledních letech se ukazuje, že podávání růstového hormonu má významný pozitivní účinek na vzrůst pacientů, jejichž tělesné proporce tak nabývají vyrovnanějších poměrů. Větší tělesný vzrůst a kontrola příjmu potravy můžou příznivě ovlivnit rozvoj skoliózy, který je jindy častý. Podávání růstového hormonu a stejně tak kontrola hladin pohlavních hormonů u pacientů s Prader-Willi syndromem je starostí endokrinologa. Rodiny dětí s Prader-Willi syndromem mají možnost zapojit se do skupin spojujících rodiny s podobným příběhem.

Určení správné diagnózy již u novorozence je komplikováno neurčitostí projevů. U malých dětí je nápadné nízké svalové napětí, snížený sací reflex a určité vzhledové obličejové rysy. Jistotu v určení o jaké postižení jde, získává lékař až díky genetickému vyšetření. Chybějící část patnáctého chromozomu lékaře upozorní právě na Praderův-Williho syndrom. Praderův-Williho syndrom je možné detekovat pomocí prenatálního testování, kdy již nastávající matka zjistí, zda očekává zdravé miminko. V dnešní době může být prenatální screening neinvazivní bezbolestné vyšetření, které je možné podstoupit již ve velmi časných stádiích těhotenství. Test PrenatalSafe vyšetří genetickou informaci plodu již od desátého týdne gestace.