Co je prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je soubor vyšetření, metod a postupů využívaných v průběhu těhotenství k diagnostice vrozených vývojových vad plodu. Cílem prenatální diagnostiky je odhalit co největší množství vrozených vad, které jsou neslučitelné se životem, případně jejich léčba není možná nebo je velice obtížná. V případě odhalení nějakého problému je cílem navrhnout možnosti jeho řešení.

Neinvazivní prenatální diagnostika

Neinvazivní metody prenatální diagnostiky nejsou spojeny s rizikem potratu či předčasného porodu. Nebyl u nich prokázán také žádný negativní vliv na zdraví matky ani plodu. U všech těhotných žen se proto zpravidla provádí:

  • Ultrazvuková vyšetření
  • Laboratorní testy ze vzorku krve

V indikovaných případech – vyšší věk matky, pozitivní biochemický screenining, abnormální ultrazvukové nálezy, vzácné choroby v rodině nebo v případě, že žena chce mít větší jistotu o zdraví popřípadě i pohlaví jejího plodu se dají využít

  • Speciální genetické testy z krve matky

Neinvazivní diagnostický test fetální DNA z krve matky

Během těhotenství kolují v krvi každé těhotné ženy fragmenty DNA plodu. Tato takzvaná fetální DNA je nositelkou genetické informace plodu a je detekovatelná od 5. týdne těhotenství a její koncentrace se v následujících týdnech zvyšuje a zmizí až po porodu.

Brozura_Prenatal Safe_v3_str 6

V laboratoři se provede izolace fetální DNA ze vzorku krve matky. Principem tohoto nadstandardního diagnostického testu je následné provedení speciálních analýz, které umožní vyšetření nejčastějších chromozomálních vad plodu, tedy trizomie chromozomu 21 (Downův syndrom), chromozomu 18 a chromozomu 13, a také vyšetření pohlavních chromozomů X a Y.

V České republice jsou v současné době nabízeny tyto neinvazivních prenatální testy – PrenatalSafe, MaterniT-21, Harmony a Prenascan.

Invazivní metody prenatální diagnostiky

Invazivní vyšetření u těhotné ženy se provádí za cílem zisku vzorku tkáně plodu pro potvrzení popřípadě vyloučení rizika genetické vady plodu – chromozomové aberace či geneticky podmíněné choroby. Tyto invazivní zákroky prenatální diagnostiky jsou spojeny s rizikem potratu, které se pohybuje mezi 0,5 až 2 procenty. Neměly by se proto provádět u každé ženy, ale pouze u těhotných žen se zvýšeným rizikem výskytu vrozené vady. Tyto metody jsou proto nabízeny pouze na základě speciální indikace. Nejčastěji se provádí aminocentéza, nebo odběr choriových klků.

Amniocentéza (AMC) představuje nejběžnější invazivní metodu v rámci prenatální diagnostiky. Je to odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou ultrazvukem. Obvykle se provádí mezi 15. a 18. týdnem gravidity. Odebraná tekutina obsahuje odloupané buňky z plodu a plodových obalů. Následně se vyšetří počet a struktura  chromozomů.

Odběr choriových klků (CVS) se provádí dříve než amniocentéza, a to zhruba mezi 11. a 13. gestačním týdnem. Odběr choriové tkáně se provádí speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolu. Výhodou odběru choriových klků (CVS) oproti amniocentéze je možnost časnější diagnostiky.

Zdroje: