Slovníček pojmů

Jako nastávající rodiče máte spoustu otázek, na které Vám buďto odpoví gynekolog, kamarádka nebo internet. V odpovědích se ale stejně moc nevyznáte a v množství cizích názvů, pojmů, definic a výrazů se akorát ztrácíte?

Připravili jsme pro Vás malý slovníček pojmů, se kterými se můžete setkat a pokusíme se Vám je stručně a jasně vysvětlit.

Aneuploidie chromozómů

Normálně mají buňky člověka 46 chromozómů – dvě sady po 23 chromozómech. Každá pohlavní buňka má ale jen jednu tuto sadu – tedy 23 chromozómů. Při oplození se spojí spermie s jednou sadou po 23 chromozómech a vajíčko s druhou sadou 23 chromozómů.

Někdy se ale může stát, že dojde k takzvané trizomii nebo monozomii některého z 23 chromozómů. Monozomie znamená, že jeden chromozóm ze dvou chybí, trizomie znamená, že jeden chromozóm oproti ideálnímu stavu přebývá.

Na obrázku vidíte, jak vypadá karyotyp muže s trizomií chromzomu 21, která způsobuje Downův syndrom.

chromozomy

Trizomie, o kterých jste určitě slyšeli

Na preimplantační a prenatální vývoj má vliv řada faktorů. V tomto období mohou vznikat vrozené vývojové vady, tedy různé odchylky, které následně způsobí spontánní potrat nebo mají negativní dopad na kvalitu života postiženého jedince. Mezi nejčastější chromozomální aberace patří Downův syndrom, který je způsoben trizomií 21. chromozómu, kdy je v buňce postiženého jedince chromozóm č. 21 navíc (více ve článku „Co je to Downův syndrom“).

Edwardsův syndrom (trizomie chromozómu č. 18) a Patauův syndrom (trizomie chromozómu č. 13) jsou další vrozené vývojové vady plodu, které jsou spojeny s vyšším rizikem potratů. U porozených dětí jsou pak tyto syndromy spojeny s těžkou mentální a psychomotorickou retardací, vrozenými srdečními vadami a dalšími vadami, které snižují průměrný věk dožití. Často tyto děti nepřežívají první měsíce života. Trizomie chromozómu 18 se vyskytuje u 1 z 5 000 narozených dětí. Trizomie chromozómu 18 se vyskytuje u 1 z 16 000 novorozenců. Jde tedy o méně častější poruchy, než je Downův syndrom.

Brozura_Prenatal Safe_v3_str 11 copy

Početní změny chromozomů, které vedou k potratu plodu

Jak jsme zmínili, početní změny chromozomů rozlišujeme na trizomie – kdy jeden chromozom přebývá a monozomie, kdy jeden chromozom chybí. Žádné monozomie, kromě monozomie chromozomu X, nejsou přežitelné a vedou k potratu plodu – viz. níže.

Kromě trizomie chromozomu 21, 13 a 18 se můžou vyskytovat i trizomie ostatních chromozomů, ty ale také vedou k těhotenským ztrátám nebo úmrtí v raném postnatálním stádiu. Nejčastěji jsou to trizomie chromozómů 9, 16 a 22. Neinvazivní test PrenatalSafe umožňuje oproti ostatním i testování právě trizomií chromozómů 9 a 16.

Pohlavní chromozomy

Pohlavní chromozomy jsou spojeny s určením pohlaví. Normálně mají ženy dva chromozomy X. Jejich karyotyp – tedy sestava chromozomů by měla být 46, XX. Muži mají jeden chromozom X a jeden Y – tedy zdravý muž má karyotyp 46, XY.

Obecně anomálie pohlavních chromozomů nezpůsobují těžký kognitivní deficit ani psychomotorickou retardaci. V součtu se 1 z 500 novorozenců narodí s abnormalitou pohlavních chromozomů

Aneuploidie pohlavních chromozomů

  • Jak jsme výše zmínili, jediná přežitelná monozomie – tedy ztráta chromozomu se týká monozomie chromozomu X – tedy tzv. Turnerův syndrom (karyotyp – 45,X). I tak, je ale velká část takovýchto plodů potracena. Klasickými projevy jsou: nízký vzrůst, sterilita, srdeční vady. Intelekt nebývá narušen.
  • Klinefelterův syndrom je důsledkem přítomnosti nadpočetného (jednoho i více) chromozomu X – místo jednoho X má postižený muž dva a více chromozómů X. Hlavními příznaky jsou: neplodnost, hypogonadizmus, průměrný až vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, řídké ochlupení.
  • Syndrom Jacobsové je způsoben přítomností dvou a více chromozómů Y v karyotypu, místo jednoho – nejčastěji přímo karyotypem 47,XYY. Někdy se syndrom označuje jako „Supermuž“. Muži mohou mít vyšší postavu.
  • Syndrom 47,XXX – trizomie chromozomu X, dříve „Superžena“. Některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě, mohou se vyskytnout menší problémy psychosociálního rázu, například problémy s učením.

Mikrodeleční syndromy hodnoceny testem PrenatalSafe®

Během každého těhotenství je určité riziko postižení plodu chromozomální poruchou, ať už mikrodelecemi nebo trizomiemi. Obvykle se vyskytují spontánně bez rodinné anamnézy. Trizomie už jsme podrobně popsali a probrali výše. Nyní se možná ptáte co jsou to mikrodelece?

Mikrodeleční syndromy jsou chromozomální abnormality charakterizované ztrátou malého úseku (mikrodelece). Tyto změny způsobují různé syndromy, jejichž projevy se liší v závislosti na zúčastněných chromozomech, konkrétní postižené oblasti chromozomu a velikost delece. Mikrodeleční syndromy postihují přibližně 1 z 1000 těhotenství a mají klinické příznaky, které mohou mít vliv na růst, vývoj a intelektuální schopnosti.

Výhodou neinvazivního testu PrenatalSafe je, že umí některé mikrodeleční syndromy identifikovat.

  • DiGeorgův syndrom je charakterizován souborem různých vad: hypoplazie brzlíku a příštítných tělísek, vrozené srdeční vady, charakteristický obličejový dysmorfismus. Výskyt ve světě je 1/2.000-1/4.000 živě narozených.
  • Cri-du-Chat syndrom neboli Syndrom kočičího křiku – mezi jeho hlavní klinické příznaky patří pronikavý monotónní pláč, mikrocefalie, charakteristické rysy obličeje a těžká psychomotorická a mentální retardace. Incidence se pohybuje mezi 1/15.000 a 1/50.000 živě narozených dětí.
  • Prader-Williho / Angelmanův syndrom tyto dva syndromy se vyskytují na stejném úseku chromozomů, ale mají různé projevy v závislosti na tom, zda je poškozený chromozom mateřského nebo otcovského původu.
    • Prader-Williho syndrom je charakterizovaný především malým vzrůstem, obezitou, svalovou hypotonie, endokrinologickými abnormalitami, obličejovým dysmorfismem a opožděným psychomotorickým vývojem. Toto onemocnění postihuje 1/25.000 živě narozených dětí.
    • Angelmanův syndrom je neurologická porucha charakterizovaná těžkou mentální retardací a dysmorfními rysy obličeje. Její prevalence se odhaduje na 1/10.000 a 1/20.000.
  • Syndrom delece 1p36 se vyznačuje typickým obličejovým dysmorfismem, opožděným vývojem, kognitivními poruchami, křečemi, srdečními onemocněními, hluchotou a růstovou retardací prenatálního nástupu. Je považován za jeden z nejčastějších mikrodelečních syndromů. S výskytem 1/5 000 – 10 000 živě narozených dětí.
  • Wolf-Hirschhornův syndrom je vývojové onemocnění, které se vyznačuje  typickými kraniofaciálními znaky, prenatální a postnatální růstovou retardací, kognitivními poruchami, opožděným psychomotorickým vývojem, záchvaty a hypotonií. Prevalence je1/50.000 narozených dětí.

Mikrodeleční syndromy jsou vzácné, s nízkou prevalencí v běžné populaci. Falešně pozitivní výsledek neinvazivního testování může vést ke zbytečnému invazivnímu vyšetření. Ne každý je proto vhodný kandidát pro toto podrobné testování.